Każda przyszła mama chciałaby, aby jej dziecko było zdrowe, nie wszystkie jednak korzystają z możliwości zrobienia badań prenatalnych. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje aby każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek wykonała badania prenatalne. Ich celem jest wczesna ocena zdrowia płodu oraz możliwość wczesnego wykrycia ewentualnych wad rozwojowych.
Bezpieczne badania prenatalne – Test Harmony
Test wolnego płodowego DNA (cfDNA) to badanie genetyczne płodu, wykonywane z próbki krwi pobranej od matki. Badania tego typu uznawane są obecnie za najbardziej czułą i bardzo wiarygodną metodę uzyskania informacji o stanie zdrowia rozwijającego się w łonie matki dziecka.
Do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych czyli takich, które nie są związane z żadnym ryzykiem powikłań zaliczany jest Test Harmony, który można wykonać między innymi w Gabinetach Lekarskich Łucka w Warszawie. Jest to w pełni bezpieczne badanie wykonywane z krwi matki, bezbolesne i nie maja żadnego wpływu na dziecko.
U kogo i kiedy można przeprowadzić test Harmony?
Test Harmony wykonuje się u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Jest to bardzo innowacyjne badanie wykorzystywane do określenia ryzyka wystąpienia najczęstszych wad wrodzonych u płodu, takich jak np. trisomia 21 (Zespół Downa).
W badaniu tym wykrywa się oraz analizuje fragmenty wolnego DNA płodowego.
Co to jest trisomia?
Trisomie są jedną z najlepiej poznanych grup tzw. zespołów wad wrodzonych, których przyczyną są nieprawidłowości w materiale genetycznym. Każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów (pogrupowanych w 23 pary). Dzieci otrzymują po jednym chromosomie z pary: od matki i od ojca. Jeżeli w jednej z par pojawi się trzeci („nadprogramowy”) chromosom, mówi się o wystąpieniu trisomii. Najczęściej spotykane trisomie to:
- zespół Downa (trisomia 21)
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- zespół Patau (trisomia 13)
Wiarygodność Testu Harmony i kto go powinien wykonać?
Wiarygodność testu Harmony ocenia się na 99%, jest chętnie wybierany z uwagi na niską inwazyjność i brak powikłań dla dziecka oraz matki. Badanie może wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej, w tym również w ciąży z in vitro.
Wykonanie Testu Prenatalnego Harmony jest zalecane szczególnie, gdy:
- wiek matki jest wyższy niż 35 lat,
- uzyskano nieprawidłowe wyniki USG i/ lub tzw. Testu PAPP-A,
- w rodzinie lub w poprzedniej ciąży stwierdzono wady genetyczne,
- istnieje obawa wykonania badań inwazyjnych.
Przeciwwskazania do badania
Istnieje kilka sytuacji, w przypadku których badanie nie może być wykonane. Zaliczyć do nich należy: aktywną lub przebytą chorobę nowotworową, przeszczep narządów lub szpiku kostnego, ciąże wielopłodowe (z liczbą płodów większą niż dwa) oraz w przypadku tzw. zespołu znikającego bliźniaka.
Należy podkreślić, że Test Prenatalny Harmony jest badaniem przesiewowym, tj. takim który daje informacje o ryzyku wystąpienia wady genetycznej. Wszystkie wyniki nieprawidłowe wymagają weryfikacji za pomocą badań inwazyjnych.